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罕见病(Rare Dieases)是怎么出现的?

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大部分的罕见疾病主要成因是基因发生缺陷,导致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突变而来的,约80%是遗传而来的。根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。然而也有部分的罕见疾病,还没有发现确实的致病原因。

了解罕见病的致病因素,有助于罕见病的预防。