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发布时间：2024-07-23 浏览次数：

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　　一、“红十字关爱项目”与唐山市人民医院携手免费开展HAE相关C1-INH筛查，帮助解决中国HAE患者就诊困难，诊断率低，诊断延迟的问题。

　　1、哪些患者需要进行HAE检测：慢性荨麻疹、反复不明原因水肿患者。

　　出现以下任何 1 项，均需要进行 HAE 筛查。

　　①反复发作的累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位（水肿持续 1-4 天，不治疗也可自行缓解），并且对组胺、激素、肾上腺素治疗无效；

　　②既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状（急诊或住院治疗后约 3-7 天缓解）；

　　③有家族史表现；

　　④C4 水平显著下降（＜0.1g/L）。

　　2、公益服务：

　　唐山市人民医院将免费为遗传性血管性水肿患者提供检测，并给予最新的治疗指导，帮助患者减轻疾病痛苦。

　　3、检测地点：

　　唐山市人民医院北院区全科医疗科病房

　　二、龙珠直播：遗传性血管性水肿（HAE）

　　HAE，全名为遗传性血管性水肿，是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病，全球患病率约为1：50000，是一种罕见且致命病。

　　HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。

▲遗传性血管性水肿主要特征

　　据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死亡原因之一。

　　在被误诊过的患者中，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。

　　数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。当发现患者有家族史，有反复发作的皮肤或黏膜水肿并且使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效时，应该马上送血样去实验室做补体C4及C1-INH浓度与功能的测定以明确病因。